Проект «1000 геномов»

Проведенное исследование показывает, что каждый здоровый человек имеет до 400 изъянов в ДНК. Большинство из них представляет собой «молчащие мутации», которые никаким образом не влияют на здоровье, хотя могут вызвать серьёзные проблемы у будущих поколений. Другие мутации, которые связывают с такими заболеваниями как рак или инфаркт миокарда, могут проявиться в старшем возрасте.

Данные вывод был сделан на рамках проекта «1000 геномов» (1,000 Genomes project). Международный проект «1000 геномов» был начат в 2008 году и нацелен на составление каталога вариаций генома человека, в том числе вариаций вызывающие различные заболевания. В рамках проекта проводятся изучения от малейших сбоев в ДНК до больших генетических ошибок.

Уже проведено секвенирование генома более 1000 здоровых человек из различных регионов мира (Европы, Америки и Восточной Азии), была изучена разница в генетическом наборе, а также его взаимосвязь с различными заболеваниями.

В новом исследовании 179 геномов здоровых людей сравнили с базой данных человеческих мутаций университета Кардифа. В геноме нормального человека было обнаружено в среднем 400 различных нарушений в ДНК и 2 нарушения ДНК, которые напрямую связаны в определенным заболеванием.

Один участников проекта, профессор Крис Тайлер-Смит отмечает: «Здоровые люди часто имеют различные патогенные мутации, которые никак не проявляются. В популяции всегда будут вариации, которые имеют различное влияние на здоровье»

«Но одни мутации стают опасными, если они передаются детям или последующим потомкам в комбинации с геном другого родителя. Другие мутации проявляются слабо и могут оставаться не активными на протяжении всей жизни, а проявляться лишь при определенных обстоятельствах или в определенном жизненном периоде».

База данных, которая существует в университете Кардифа, и проект «1000 геномов» будет иметь большое значение в недалеком будущем, когда настанет эра персонализированной медицины.

Уже сейчас, все больше людей имеют генетическую информацию о себе, при этом цена секвенирования генома продолжает снижаться, а многочисленные компании предлагают анализ генетических изменений и риск развития той или иной патологии.

Результаты исследования были опубликованы в The American Journal of Human Genetics.

По материалам ВВС news

Бренды